Epigenetyka – co to jest?

21/10/2022


Epigenetyka jest nauką zajmującą się dziedziczeniem pozagenowym – zmianami ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji DNA. Modyfikacje epigenetyczne mogą się pojawić jako odpowiedź na czynniki środowiskowe, z których najważniejszym jest dieta. Ma to szczególne znaczenie w okresie ciąży, bowiem to, co spożywa mama, wpływa na aktywność genów jej dziecka.

Czym jest epigenetyka?

Epigenetyka zajmuje się analizą dziedzicznych zmian w ekspresji genów, które nie pociągają za sobą zmian w podstawowej sekwencji DNA. Regulacja epigenetyczna przebiega wielostopniowo, pozostaje pod silnym wpływem czynników środowiskowych i może podlegać dziedziczeniu. Zbiór wszystkich zmian epigenetycznych w genomie nazywa się epigenomem.

Pojęcie „epigenetyka” zostało użyte po raz pierwszy w 1942 roku przez brytyjskiego biologa Conrada Waddingtona, który w jednej ze swoich prac tłumaczył, dlaczego komórki embrionalne różnicują się w odmienne tkanki, mimo że posiadają identyczny materiał genetyczny. Sam przedrostek „epi-” pochodzi z greki i oznacza „nad”, „powyżej”, zatem w dosłownym tłumaczeniu epigenetyka to coś ponad klasyczną genetyką.

Procesy epigenetyczne nie są związane z obecnością mutacji, czyli nagłych zmian materiału genetycznego komórki, które prowadzą do wystąpienia choroby – nie wszystkie schorzenia genetyczne można wytłumaczyć mutacjami, część z nich jest spowodowana zmianami epigenetycznymi. Na epigenom mogą wpływać czynniki środowiskowe, takie jak dieta czy narażenie na kontakt z pewnymi substancjami chemicznymi i zanieczyszczeniami. Epigenetyka najczęściej obejmuje zmiany, które mają związek z aktywnością i ekspresją genów, ale termin ten może być również używany do opisania wszelkich dziedzicznych zmian fenotypowych.

Rodzaje modyfikacji epigenetycznej

Wyróżnia się kilka mechanizmów epigenetycznych. Wśród nich dwa podstawowe to:

  • Metylacja DNA – polega na przyłączeniu grup metylowych do bloków budulcowych DNA. Ta enzymatyczna modyfikacja kwasów dezoksyrybonukleinowych prowadzi do zahamowania ekspresji niektórych genów. Metylacja DNA jest odwracalna, jest to szczególnie ważne w przypadku chorób związanych z tym procesem, są to m.in. zespół Pradera i Willego, zespół Angelmana, zespół Silvera i Russella. Nieprawidłową metylację DNA obserwuje się również w wielu nowotworach złośliwych, np. jelita grubego, pęcherza moczowego, przełyku, prostaty.
  • Modyfikacja histonów – histony to białka wchodzące w skład chromatyny, w której zawarty jest ludzki genom – DNA owija się wokół nich, nadając chromosomom kształt. Histony można modyfikować przez dodanie lub usunięcie grup chemicznych: etylacja i acetylacja histonów rozluźniają strukturę chromatyny i zwiększają ekspresję genów, natomiast deacetylacja i demetylacja prowadzą do zagęszczenia chromatyny i zmniejszenia aktywności genów. Dzięki epigenetyce komórki tworzące tkanki różnią się od siebie, ale ich geny ulegają różnej ekspresji (co powoduje powstanie różnych typów komórek, np. komórek skóry, nerwowych, mięśniowych).

Innym rodzajem mechanizmu epigenetycznego jest niekodujący RNA. Kwas rybonukleinowy (czyli właśnie RNA), niemający potencjału kodowania białek, może pełnić wiele funkcji, jedną nich jest regulacja ekspresji genów poprzez udział w epigenetycznej modyfikacji chromatyny.

Epigenetyka – jak wpływa na ciążę i rozwój dziecka?

Udowodniono, że na mechanizmy epigenetyczne mogą wpływać m.in. środowisko prenatalne (w tym dieta matki w trakcie ciąży) oraz niedobory witamin z grupy B, choliny i metioniny. Dlatego też tak istotne jest zadbanie w tym wyjątkowym okresie o dobrze zbilansowaną dietę oraz właściwą suplementację. Warto szukać takich preparatów dla ciężarnych, które zawierają wszystkie rekomendowane witaminy, np. MamaDHA Premium+.

Korzystny efekt suplementacji występuje w przypadku codziennego uzupełniającego spożycia dawki wynoszącej 0,4 mg kwasu foliowego przez co najmniej jeden miesiąc przed poczęciem i maksymalnie trzy miesiące po zajściu w ciążę.

 

Bibliografia:

  1. Weinhold, Epigenetics: The science of change, „Environ Health Perspect” 2006, nr 114(3), s. 160–167.
  2. Drews, Aktywne wspomaganie szlaku folianów – epigenetyczny wpływ choliny i witaminy B12 na rozwój ciąży, „Ginekol Pol.” 2015, nr 86, s. 940–946.
  3. Seremak-Mrozikiewicz, Mechanizmy modulacji epigenetycznej w procesie programowania wewnątrzmacicznego, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2016, t. 1, nr 2, s. 66–72.
  4. Czeczot, Kwas foliowy w fizjologii i patologii, „Postępy Hig Med Dosw.” 2008, nr 62, s. 405–419.
Powrót do listy artykułów